A comunidade científica mundial atua com forte empenho para desvendar os mecanismos biológicos, aprimorar os métodos de diagnóstico e encontrar terapias eficazes para a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). Trata-se de uma patologia neurodegenerativa extremamente rara — com menos de 100 casos suspeitos notificados anualmente no Brasil — e de progressão rápida. O tema ganhou ampla repercussão pública recentemente após a confirmação do diagnóstico do especialista em aviação e criador do canal Aviões e Músicas no YouTube, Lito Souza, de 59 anos, cuja família tem compartilhado o avanço do quadro e a busca por alternativas terapêuticas.
A DCJ pertence ao grupo das chamadas doenças priônicas. A condição se instala no organismo quando formas anormais de uma proteína naturalmente produzida pelas células cerebrais, os príons, começam a se multiplicar e a se acumular de maneira desordenada no cérebro. Esse acúmulo provoca danos severos e irreversíveis às estruturas celulares, culminando em um comprometimento cognitivo e motor severo.
Mecanismos de ação no cérebro e causas conhecidas
De acordo com a professora e pesquisadora Tuane Vieira, do Instituto de Bioquímica Médica Leopoldo de Meis da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) — uma das principais especialistas na enfermidade no país —, o surgimento da doença pode ocorrer por diferentes vias, embora a maior parte dos casos surja de forma esporádica sem uma causa inicial totalmente esclarecida.
Uma parcela reduzida de pacientes desenvolve a DCJ devido a mutações genéticas hereditárias. Há também registros extremamente raros decorrentes de exposição acidental a príons durante procedimentos médicos invasivos ou pela aquisição de uma variante associada ao consumo de carne contaminada pela Encefalopatia Espongiforme Bovina, popularmente conhecida como “mal da vaca louca”.
Na maioria absoluta das ocorrências, o motivo pelo qual as células cerebrais passam a sintetizar e acumular a versão defeituosa da proteína permanece desconhecido. Uma das hipóteses investigadas pela comunidade científica é que o acúmulo seja um efeito colateral drástico provocado por estresse celular decorrente de infecções virais anteriores.
A gravidade e a rapidez da degradação cerebral explicam-se pela natureza infectante das partículas priônicas alteradas. Quando uma proteína com a estrutura espacial incorreta entra em contato com uma proteína saudável, ela induz a conversão do formato correto para o defeituoso. Esse processo gera um efeito dominó contínuo de aglomeração protéica, resultando na morte acelerada dos neurônios e na destruição do tecido cerebral.
Sintomas, manifestação e o quadro clínico
Os sintomas da Doença de Creutzfeldt-Jakob variam de acordo com as áreas do cérebro mais afetadas no início do processo, mas apresentam um padrão marcante de evolução célere. Geralmente, as primeiras manifestações incluem declínio da memória, perda de concentração e deterioração de outras funções cognitivas. Rapidamente, o quadro evolui para dificuldades motoras acentuadas, comprometimento da fala e da comunicação, além de perda progressiva da visão.
No caso do influenciador Lito Souza, relatos publicados por sua esposa, Mila Seidl, indicam que, a despeito de manter a lucidez mental, o piloto já enfrenta severas limitações de mobilidade e perda parcial da visão, necessitando de suporte hospitalar.
Embora a patologia seja predominantemente diagnosticada em indivíduos idosos — uma vez que o envelhecimento celular reduz a capacidade do organismo de corrigir falhas no dobramento de proteínas —, a doença também pode acometer pessoas de faixas etárias menores, demandando atenção médica especializada aos primeiros sinais de declínio neurológico acelerado.
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A corrida global por tratamentos e os estudos clínicos nos EUA
Atualmente, não existe cura para a Doença de Creutzfeldt-Jakob, nem medicamentos aprovados no mercado capazes de deter ou reverter a progressão dos danos neurais. No entanto, frentes de pesquisa internacional trabalham no desenvolvimento de substâncias promissoras:
Ionis Pharmaceuticals: A farmacêutica norte-americana desenvolveu um oligonucleotídeo antissenso (molécula de DNA) que é administrado diretamente no canal medular via punção lumbar. O objetivo da substância é reduzir a produção da proteína priônica normal no cérebro, diminuindo a “matéria-prima” que seria convertida na forma doentia. Após testes com 56 voluntários em 2024, a empresa iniciou uma nova etapa de recrutamento para avaliar diferentes dosagens. Os resultados definitivos desta fase são aguardados para 2027.
Broad Institute (Harvard): Em parceria com a Universidade de Harvard, o instituto desenvolve pesquisas paralelas focadas na redução da expressão proteica no sistema nervoso central para desacelerar o avanço da neurodegeneração.
A família de Lito Souza tenta inscrevê-lo nos protocolos de ensaios clínicos norte-americanos. Especialistas ressaltam, contudo, que essas abordagens visam desacelerar a produção de novas proteínas defeituosas, sem o poder de eliminar os depósitos priônicos que já destruíram tecidos neuronais previamente.
Pesquisadores brasileiros investigam compostos inovadores da flora nacional
No Brasil, a UFRJ lidera um estudo promissor em colaboração com a Universidade Federal Fluminense (UFF) e a Universidade Federal de Goiás (UFG). O grupo de cientistas investiga as propriedades medicinais de compostos extraídos da Moringa oleifera (conhecida popularmente como acácia-branca).
Em testes in vitro, os pesquisadores identificaram duas substâncias presentes na planta — o ácido clorogênico e o ácido neoclorogênico — que demonstraram duas ações fundamentais:
Inibiram a capacidade da proteína priônica alterada de converter as proteínas saudáveis.
Desagregaram os acúmulos de príons já formados nos testes de laboratório.
Essa capacidade de desfazer os depósitos protéicos existentes representa um diferencial competitivo importante em relação às pesquisas internacionais, pois abre perspectiva para não apenas frear a doença, mas potencialmente limitar os danos cerebrais já instalados. A pesquisa conta com financiamento do CNPq e da Faperj e avança para testes em células humanas e ensaios com modelos animais. Os cientistas enfatizam, contudo, que os estudos estão em estágio inicial e exigem todas as etapas rígidas de validação clínica antes de qualquer aplicação terapêutica humana.
Desafios e métodos para o diagnóstico preciso
O diagnóstico célere é um dos pontos mais críticos na condução da doença priônica. O teste considerado “padrão-ouro” em nível mundial é o RT-QuIC (Real-Time Quaking-Induced Conversion). O exame consiste em colocar a proteína normal em contato com uma amostra do líquor do paciente em ambiente controlado para detectar a conversão estrutural com alta precisão.
No Brasil, o exame RT-QuIC é realizado exclusivamente no laboratório do Instituto de Bioquímica da UFRJ, estruturado com alto nível de biossegurança necessário para a manipulação de príons. No Sistema Único de Saúde (SUS), o diagnóstico ainda é feito predominantemente por meio de exames de imagem (como ressonância magnética e tomografia) e análise de biomarcadores gerais no líquor. Pesquisadores e neurologistas defendem a atualização das diretrizes nacionais para integrar o RT-QuIC na rotina da rede pública, permitindo a confirmação do diagnóstico em até cinco dias úteis e garantindo acolhimento adequado aos pacientes e familiares.
O que você precisa saber sobre a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ)
O que causa a Doença de Creutzfeldt-Jakob?
A doença é causada pelo acúmulo anormal de príons (proteínas alteradas) nas células cerebrais. A maioria dos casos ocorre de forma espontânea, mas pode haver causas genéticas raríssimas, contaminação médica ou consumo de carne de animais infectados.
Quais são os principais sintomas da doença priônica?
Os sintomas começam com perda de memória, confusão e declínio cognitivo, evoluindo rapidamente para dificuldades de locomoção, problemas de fala, rigidez muscular e perda da visão.
Existe tratamento ou cura para a DCJ?
Atualmente não há cura ou tratamento aprovado que reverta a doença. No entanto, testes clínicos nos EUA buscam reduzir a produção da proteína no cérebro, e pesquisas no Brasil testam compostos capazes de desagregar as proteínas acumuladas.
Como é feito o diagnóstico mais preciso da doença no Brasil?
O teste considerado padrão-ouro é o RT-QuIC, que analisa o líquor do paciente para detectar a presença de príons. No Brasil, ele é realizado no laboratório especializado do Instituto de Bioquímica da UFRJ.
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